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L'analyse
génétique est utile pour le diagnostic de maladies pancréatiques
non héréditaires : Arguments contre cette proposition
JA Cohn
La présence de mutations dans deux gènes,
le gène régulateur de la perméabilité transmembranaire
de la fibrose kystique (CFTR, cystic fibrosis transmembrane
conductance) et le gène inhibiteur de la trypsine pancréatique
(PSTI, pancreatic secretory trypsin inhibitory), est
associée à un risque accru de pancréatite chronique
idiopathique. Les personnes dont les deux allèles du
CFTR portent des mutations (une grave et l'autre bénigne)
sont particulièrement vulnérables à l'égard de cette
maladie. Comme il reste une fonction CFTR résiduelle
suffisante chez ces hétérozygotes, la fibrose kystique
pulmonaire ne se manifeste pas. La mutation N34S du
PSTI augmente de manière indépendante le risque de pancréatite.
Par conséquent, celui-ci est plus élevé chez les personnes
qui sont hétérozygotes à l'égard du CFTR et dont le
PSTI porte également une mutation. Toutefois, la plupart
des personnes ayant des mutations dans le CFTR et le
PSTI ne font pas de pancréatite, ce qui indique que
l'environnement et les interactions entre gènes influent
également sur le risque de cette maladie. Bien que l'analyse
génétique du CFTR et du PSTI permette de repérer les
personnes particulièrement à risque de pancréatite,
le dépistage systématique des personnes souffrant de
pancréatite non héréditaire n'est pas recommandé à l'heure
actuelle pour les raisons suivantes : les techniques
courantes ne permettent pas de détecter la plupart des
mutations associées à la maladie; il n'y a aucune ligne
directrice pour le counselling génétique; la plupart
des patients présentant des mutations ne font pas de
pancréatite; et les résultats n'influent pas sur la
prise en charge clinique de la pancréatite.
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